Premieră în editarea genetică: cercetătorii au modificat ADN-ul direct în corpul unui pacient

Compania americană de biotehnologie Prime Medicine, cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a folosit în premieră tehnica „prime editing” pentru a modifica ADN-ul direct în corpul unui pacient. Pacientul, care suferă de boala Wilson, a fost tratat la începutul acestei luni, în cadrul unui studiu clinic. Tratamentul rescrie ADN-ul din celulele ficatului pentru a corecta mutația genei ATP7B, care împiedică eliminarea excesului de cupru. Netratată, acumularea de cupru afectează ficatul și sistemul nervos. Până acum, multe terapii genetice au folosit editarea ex vivo, în care celulele sunt recoltate, modificate în laborator și apoi reintroduse în organism. Singura terapie de editare genetică aprobată de FDA, Casgevy, se bazează pe CRISPR–Cas9 și tratează două boli ereditare ale sângelui.\n\nSpre deosebire de unele metode CRISPR clasice, „prime editing” poate insera, șterge și rescrie segmente de ADN fără să taie ambele catene. Editarea in vivo ar putea face tratamentele mai ieftine și mai rapide decât terapiile personalizate. Rezultatele obținute pe un singur pacient nu dovedesc însă că metoda este sigură și eficientă: modificările genetice nedorite, reacțiile imunitare și efectele pe termen lung trebuie încă evaluate. Prime Medicine se așteaptă să anunțe primele rezultate ale studiului în 2027. Eventuala autorizare a tratamentului va depinde de studiile clinice și de evaluarea autorităților de reglementare.